Al Cam presentato neoBona, il test per valutare anomalie cromosomiche fetali

Dopo Madrid, che l’11 febbraio ha ospitato 300 specialisti di Ginecologia, è stata Monza la seconda piazza europea scelta per la presentazione di neoBona, una nuova, rivoluzionaria, generazione di test prenatale non invasivo.

I dati esposti in Spagna circa un mese fa, alla presenza del professor Kypros Nicolaides, considerato il padre della Diagnostica Prenatale moderna, hanno suscitato ieri grande interesse tra gli specialisti intervenuti all’incontro presso il CAM di Monza.

Sviluppato integrando le nuove tecnologie di Illumina, leader mondiale nel sequenziamento del DNA, e l’esperienza di Labco, riferimento europeo nel campo della Diagnosi Prenatale, il test neoBona rappresenta una radicale evoluzione delle precedenti metodiche per rilevare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto.

Grazie alla nuova tecnologia, a differenza degli altri test prenatali non invasivi (NIPT), con neoBona l’analisi del campione viene realizzata tramite sequenziamento massivo parallelo con letture del DNA di tipo paired-end (letture accoppiate) invece di letture single-end. Questa evoluzione tecnologica, in aggiunta a un nuovo algoritmo nello studio bioinformatico dei dati, migliora l’attendibilità del test. Solo neoBona, infatti, aggiunge al sequenziamento massivo la definizione della frazione fetale, distinguendo il DNA del nascituro da quello di origine materna con questa metodica innovativa ed esclusiva, che garantisce una maggior affidabilità del risultato finale.

Privo di rischi per la madre e per il feto, poiché si basa su un piccolo campione di sangue materno ottenuto tramite un tradizionale prelievo, neoBona è indicato dalla decima settimana di gestazione e può essere eseguito anche in caso di riproduzione assistita, compresa la fecondazione in vitro per ovodonazione e in caso di gravidanza gemellare.

NeoBona consente di rilevare il rischio delle più frequenti trisomie fetali, trisomia 21 o Sindrome di Down, trisomia 18 o Sindrome di Edwards e trisomia 13 o Sindrome di Patau, permette di rilevare il sesso del feto e il rischio di eventuali alterazioni dei cromosomi sessuali. Rispetto ai tradizionali test di screening consente di evitare un gran numero di approfondimenti invasivi (con rischio di aborto) necessari, poiché ha un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,1% (contro il 5% del test combinato del primo trimestre).

La serata ha visto l’intervento di numerosi specialisti ed esperti del settore che hanno presentato i risultati di ricerche scientifiche condotte su neoBona e spiegato le potenzialità di questo test di ultima generazione.

Durante il convegno sono intervenuti: Vincenzo Cirigliano – Molecular Genetics, Labco Diagnostics Spain – che ha spiegato i plus di neoBona quale nuova generazione di test nella Diagnosi Prenatale; a seguire, Lamberto Camurri – Specialista in Genetica Umana e Genetica Applicata, Laboratorio Genetica Medica RDI (Rete Diagnostica Italiana) Padova, Istituto di Genetica Università di Roma Torvergata – ha illustrato i risultati delle ricerche scientifiche sui NIPT condotte sul campo.  Maria Verderio – Specialista in Ostetricia e Ginecologia Cert. Fetal Medicine Foundation, consulente per la Diagnosi Prenatale c/o Fondazione MBBM (ASST Monza) e c/o CAM, ha invece spiegato al pubblico presente in sala gli aspetti clinici dei test non invasi nel percorso di Diagnosi Prenatale.

Il convegno si è configurato quale occasione privilegiata attraverso cui gli specialisti hanno potuto conoscere le ultime novità nel campo della Diagnosi Prenatale non invasiva, che sempre più si configura quale metodica d’eccellenza per valutare, senza pericoli per la madre o per il feto e con sempre maggiore affidabilità, il rischio di eventuali anomalie cromosomiche fetali.

Per informazioni: CAM – Centro Analisi Monza www.cam-monza.com