Una cura alla sindrome di Angelman: obiettivo sempre più vicino. E il merito è anche monzese

Un’idea ambiziosa, audace, che oggi sembra essere più vicina che mai: curare la Sindrome di Angelman, malattia genetica rara del neurosviluppo che colpisce in media una persona ogni 15 mila. Un passo importante, possibile grazie alla ricerca scientifica, ma anche all’impegno di volontari e famiglie che negli anni non si sono mai arresi.

In questo sogno, che potrebbe cambiare la vita di migliaia di persone, gioca un ruolo di primo piano il territorio brianzolo e in particolare la città di Monza. L’anno scorso, infatti, è nato proprio a Monza il distaccamento italiano di FAST, la più grande organizzazione non-governativa che finanzia la ricerca sulla sindrome. Un impegno che potrebbe cambiare il futuro della scienza: diversi ricercatori sostengono, infatti, che gli studi sulla Angelman potrebbero condurre a importanti traguardi anche nella comprensione e nella cura di altri disturbi neurologici, come l’Alzheimer e l’autismo.

Ne abbiamo parlato con la monzese Benedetta Sirtori, tesoriera di FAST Italia e con Mario Fontana e Alfonso Villa, membri del Rotary Club di Monza, da sempre in prima linea nel supportare la causa.

Al via la fase di sperimentazione

«La sindrome di Angelman – ci spiega Sirtori – è una malattia genetica rara del neurosviluppo. I bambini e gli adulti con questa sindrome, l’acronimo è SA, presentano in genere difficoltà di equilibrio e motorie, soffrendo inoltre di attacchi epilettici debilitanti. Fino a cinque anni fa di cura non se ne parlava, adesso qualcosa si muove. E sono felice di dire che il merito è anche nostro. FAST Italia è la prosecuzione di “Il sorriso Angelman“, un’associazione che avevamo fondato per divenire un punto di riferimento per tutte quelle famiglie che convivevano quotidianamente con le difficoltà della malattia».

«Monza – prosegue – è diventata un’interlocutrice internazionale. Siamo il punto di riferimento europeo di FAST, che ha sede negli Stati Uniti. Il nostro lavoro di fundraising, certamente più modesto di quello USA ma altrettanto importante, ha permesso di intraprendere un dialogo con i medici e le case farmaceutiche. Ad oggi FAST ha investito oltre 17 milioni di dollari in ricerca.

Tre case farmaceutiche stanno agendo sulle molecole e se i feedback fossero positivi saremmo davanti ad una svolta. Sono ancora tanti gli step da fare, la fase di sperimentazione, però, è sempre un passo importante».

Il Rotary Club e l’importante della rete

Benedetta Sirtori ci spiega che in provincia di Monza sono tre i bambini affetti dalla SA. Uno è il suo bambino, gli altri sono due gemellini. Il suo impegno in FAST l’ha portata a confrontarsi con l’intera organizzazione. E’ volata anche in America, a Chicago, per il summit annuale, dove ha incontrato i vertici dell’organizzazione e un testimonial molto speciale: Colin Farrell, papà Angelman.

«Siamo una rete, questo è il nostro punto di forza – chiarisce Sirtori – Non ci siamo mai arresi, anche quando non ci conosceva nessuno. Arriviamo oggi a questi risultati importanti perché in molti hanno creduto in noi. Primi fra tutti i membri del Rotary Club».

«Come Rotary Monza – ci spiega il Past President, Mario Fontana – abbiamo appoggiato e sovvenzionato uno studio sulla SA. Adesso siamo in una fase di sperimentazione e sembra che gli scienziati stiano facendo dei progressi notevoli. Ci hanno spiegato che la sperimentazione avverrà negli Stati Uniti su 20 ragazzi. Se la risposta sarà positiva avremo la cura».

L’obiettivo? La cura

A febbraio Benedetta Sirtori incontrerà i membri di FAST e diverse case farmaceutiche. «Troppo a lungo i sintomi della SA sono stati poco affrontati dalla comunità scientifica – ci dice in conclusione. – Noi facciamo incontri, formazione, traduciamo articoli scientifici, ma ci tengo a dire che lavoriamo per un obiettivo: trovare la cura».