Rivoluzionario studio di un team di ricercatori della Fondazione Tettamanti di Monza sulla leucemia linfoblastica acuta (LLA) nei bambini affetti da sindrome di Down, identificando specifiche caratteristiche genetiche che influenzano l’esito della malattia. Questa scoperta promettente potrebbe portare a terapie più mirate e, di conseguenza, a un aumento delle possibilità di successo nel trattamento di questa forma di leucemia.
Per questi bambini, il rischio di sviluppo di Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA), una forma di tumore che colpisce i globuli bianchi, è molto alto ed è associato a un’elevata tossicità dei trattamenti usati più comunemente e a un tasso di mortalità preoccupante.
Lo studio, il cui risultato è stato pubblicato sulla rivista scientifica “Hemasphere,” è stato condotto in collaborazione con l’Università di Padova e vari centri internazionali di ricerca. Gli scienziati hanno esaminato la presenza e il significato di specifiche caratteristiche genetiche della LLA nei bambini con sindrome di Down. Queste caratteristiche genetiche possono influenzare la progressione della malattia e la risposta ai trattamenti.
Una parte dello studio ha coinvolto un campione di 70 pazienti con sindrome di Down e LLA curati in Italia tra il 2000 e il 2014. I ricercatori hanno scoperto che 46 di questi pazienti presentavano un profilo genetico noto come “Philadelphia-like” o “Ph-like,” caratterizzato da alterazioni nei geni CRLF2 e IKZF1. Un altro aspetto importante dello studio ha coinvolto un gruppo più ampio di 134 pazienti con sindrome di Down e LLA, curati in Italia e in Germania. Il 18% di questi pazienti presentava la caratteristica genetica “IKZF1plus.” Entrambe queste caratteristiche genetiche, Ph-like e IKZF1plus, sono state associate a una prognosi peggiore. I risultati sono ancora più negativi quando una delezione nel gene IKZF1 si verifica insieme a un’altra alterazione, la fusione P2RY8 – CRLF2, che è un sottotipo della caratteristica “IKZF1plus.”
Tuttavia, c’è una buona notizia in questo contesto. Gli scienziati hanno valutato l’efficacia di alcuni farmaci su cellule ottenute dai pazienti. Hanno osservato che le cellule leucemiche con la caratteristica “IKZF1plus” sono sensibili a farmaci specifici, noti per essere attivi contro la leucemia Ph-like. Questo apre la strada a ulteriori valutazioni e possibilità di trattamento più mirato.
Giovanni Cazzaniga, responsabile dell’unità di ricerca “Genetica della leucemia” della Fondazione Tettamanti e professore associato di Genetica Medica all’Università degli Studi di Milano-Bicocca, ha dichiarato: “Questi risultati sottolineano l’importanza di sviluppare strategie terapeutiche mirate per i pazienti con sindrome di Down affetti da LLA. Rappresentano un passo importante verso la comprensione e il trattamento più efficace della leucemia linfoblastica acuta in questi bambini, con l’obiettivo principale di ridurre la tossicità dei farmaci chemioterapici attualmente utilizzati.”
Lo studio è stato condotto grazie al sostegno del Ministero della Salute, della Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, della Fondazione Cariparo ed è stato inserito nel Programma di Ricerca e Innovazione Horizon 2020 dell’Unione Europea (Transcan-2). Gli sforzi congiunti di ricercatori italiani ed europei hanno reso possibile questa importante scoperta, aprendo nuove prospettive per il trattamento della LLA nei bambini con sindrome di Down.