Varedo. Chiara è una bimba Sanfilippo: ha nove anni e mezzo e un’aspettativa di vita che non andrà oltre la seconda decade. E’ affetta da una malattia genetica rara: la Mucopolisaccaridosi 3, caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento. Una malattia meglio conosciuta come sindrome di Sanfilippo e oggi, giovedì 16 novembre, ricorre proprio la giornata mondiale di sensibilizzazione su questa patologia tanto grave quanto sconosciuta, che colpisce i bambini. Sono 40 le famiglie in tutta Italia, e due quelle brianzole che vivono questa realtà. Noi di MBNews ne abbiamo incontrata una: abbiamo conosciuto Tamara D’Avola, di Varedo, mamma della piccola Chiara, che ci ha raccontato la sua storia.
L’INTERVISTA A TAMARA D’AVOLA, MAMMA DI CHIARA BIMBA SANFILIPPO
Ci aiuti a capire meglio, che cos’è la Sanfilippo?
E’ una malattia genetica neurogenerativa che colpisce i bambini. In pratica, ai bimbi che ne sono affetti, manca un enzima, quello che serve a smaltire gli zuccheri cattivi, che loro invece accumulano. La sindrome di Sanfilippo va intaccare ogni aspetto della vita del bambino, da quello cognitivo a quello motorio perché intacca soprattutto il cervello oltre che gli organi interni. In sostanza, la malattia si porta via un pezzettino alla volta di questi bambini che prima smettono di parlare, poi di muovervi, di deglutire e così via. La mucopolisaccaridosi di tipo III, cioè la Sanfilippo, si divide in A,B,C e D. Mi figlia Chiara ha la A, la forma più grave.
Abbiamo detto che questa sindrome è tanto grave quanto sconosciuta, voi come ve ne siete accorti?
Esatto, pensi che fino a qualche anno fa questa malattia non aveva neanche un nome e, spesso, viene confusa con altre patologie, l’autismo soprattutto. Diagnosticarla non è facile, non esistono test prenatali e i sintomi, come dicevo, vengono spesso sottovalutati o confusi. I bambini Sanfilippo nascono apparentemente sani, fino ai due anni non manifestano alcun problema: parlano, camminano, giocano. Chiara, per esempio, è sempre stata una bimba molto energica, iperattiva e tutti mi dicevano “cavoli, ti fa correre eh!”. Quando poi abbiamo iniziato a capire che qualcosa non andava come doveva nello sviluppo di nostra figlia, abbiamo cominciato a fare dei controlli, a chiedere consulti.
Era il 2020, Chiara aveva 6 anni, gli facemmo fare una risonanza magnetica. La dottoressa ci disse: “vede, a questa età il cervello di un bambino dovrebbe risultare come una bella mela succosa, quello di Chiara è una mela avvizzita”. Poco dopo la nostra bambina ha smesso di parlare e dallo scorso inverno non cammina più.
Solo ora, con il senno di poi, mi rendo conto di quanta frustrazione ha provato Chiara in quegli anni: mi rendevo conto che non seguiva i normali step di crescita e allora, inconsapevole della malattia, cercavo di stimolarla in tutti i modi anche a causa della continue pressioni esterne. Per esempio mi dicevano “ma come, porta ancora il pannolino?” oppure “ma come mai ancora non parla bene?”. Ma Chiara tutte quelle cose non poteva e non potrà mai farle. Ora lo so.
Quando avete ricevuto la diagnosi, come avete reagito?
I medici non ci hanno addolcito la pillola: ci hanno subito detto che i bambini affetti da sindrome Sanfilippo hanno una bassa aspettativa di vita, raramente superano i vent’anni. E’ una malattia incurabile. Noi, da quando Chiara ha 6 anni e quindi da quando sappiamo che ha questa patologia, viviamo ogni giorno con la consapevolezza che il nostro tempo insieme non è per sempre. La natura vuole che siano i genitori i primi ad andarsene, per noi non sarà così. Chiara ci ha insegnato il valore del tempo: sappiamo che quello che passa non torna più indietro e viviamo ogni giorno con questa consapevolezza.
Quello che abbiamo fatto subito è stato chiedere se ci fossero delle associazioni per genitori con figli affetti da questa patologia. Avevamo bisogno di confronto e di non sentirci soli. Abbiamo conosciuto così l’Associazione Sanfilippo Fighters. Dovevamo fare due cose: o chiuderci nel nostro dolore, o metterci la faccia e fare qualcosa per nostra figlia e per tutti i bambini affetti da questa malattia. Abbiamo scelta la seconda.
Come è cambiata la vostra quotidianità?
E’ cambiata tanto ovviamente, perché gestire la quotidianità con una bimba Sanfilippo non è facile: banalmente anche dover andare a fare la spesa diventa difficoltoso. Quello che però io e mio marito facciamo, ogni giorno, è quello di regalare a Chiara un’esistenza serena consentendole di avere una buona qualità di vita. Per questo le facciamo fare, laddove è possibile, ogni esperienza: sciare, andare in canoa, stare con altri bambini. Abbiamo il camper che ci permette di spostarci avendo sempre la nostra casa a portata di mano.
Ci sono giorni in cui Chiara sta meglio e allora anche noi ci carichiamo di positività, altri invece in cui peggiora e allora ci rendiamo conto che la Sanfilippo sta facendo il suo percorso. E’ una malattia incurabile quella di Chiara, non ci sono terapie da seguire o medicine da prendere. Fa dei periodici controlli al San Gerardo di Monza e durante il giorno è assistita al Centro Diurno Don Gnocchi di Inverigo. Ma l’unica cosa che possiamo fare noi è quella di starle accanto.
Perché è importante la giornata mondiale di sensibilizzazione sulla sindrome Sanfilippo? Quanto ancora c’è da fare?
C’è da fare ancora moltissimo. Questa giornata è importante perché aiuta a raccontare di più su questa malattia ancora troppo poco conosciuta. Non solo tra le persone ma anche tra gli stessi sanitari. Neanche la mia pediatra, per esempio, conosceva la sindrome di Sanfilippo. Ai vari consulti è stata molto onesta nel dirmi che di questa patologia aveva solo letto qualcosa sui libri durante il suo percorso di studio ma che non ci aveva mai avuto a che fare. La nostra speranza, anche come Associazione Sanfilippo Fighters di cui sono socia, è quella di accendere i riflettori su questa patologia, incentivare la ricerca, magari trovare delle cure, o possibilità di diagnosi precoci.
Magari, sentendone parlare, qualche studioso volenteroso si appassiona alla Sanfilippo e inizia ad approfondirla, conoscerla meglio. Noi cerchiamo il più possibile di organizzare varie iniziative, alcune di essere ci hanno dato la possibilità di ricevere una sovvenzione per un progetto di sollievo, che dà la possibilità ai genitori di bimbi Sanfilippo di avere per qualche ora alla settimana un aiuto in casa.
E oggi, 16 novembre, in occasione della giornata mondiale di sensibilizzazione l’Associazione Sanfilippo Fighters ha divulgato un documentario che raccogliere le testimonianze di altri genitori che vivono quotidianamente la loro battaglia contro questa malattia incurabile.
GUARDA IL DOCUMENTARIO
commenta