Rivoluzione scientifica a Monza nella cure della rara malattia genetica che colpisce i bambini

La Fondazione Tettamanti di Monza e la Sapienza Università di Roma hanno recentemente portato avanti uno studio innovativo che ha permesso la creazione di un organoide osseo in laboratorio. Questo risultato pionieristico è stato ottenuto utilizzando cellule staminali scheletriche prelevate da pazienti affetti dalla sindrome di Hurler, una malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini. La sindrome di Hurler è causata dalla mutazione di un gene e provoca l’accumulo di determinate molecole di zucchero nel corpo, danneggiando organi e tessuti, tra cui le ossa. Attualmente, le terapie disponibili per questa patologia sono spesso inefficaci nel trattare le deformità scheletriche, rendendo cruciale la ricerca di trattamenti più efficaci.

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica internazionale JCI Insight, ha dimostrato la possibilità di creare un modello tridimensionale dell’osso utilizzando le cellule staminali scheletriche dei pazienti. Questo organoide osseo replicato in laboratorio ha consentito agli scienziati di studiare in dettaglio i meccanismi della sindrome di Hurler e di testare nuovi farmaci per il trattamento della malattia.

“L’organoide è stato creato a partire da cellule staminali scheletriche, cellule essenziali per generare il tessuto osseo, prelevate dal midollo osseo dei piccoli pazienti,” spiegano la Professoressa Marta Serafini, FondazioneTettamanti dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e la Professoressa Mara Riminucci, Dipartimento di Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma:–“Queste cellule hanno generato cartilagine che si è poi trasformata in tessuto osseo e midollo osseo nel modello tridimensionale. E’ stato osservato, anche attraverso analisi molecolari e istologiche, che l’organoide manifestava delle importanti alterazioni rispetto ai soggetti sani. La ricerca rappresenta un primo passo importante per approfondire lo studio di questa patologia e, in prospettiva, di altre malattie genetiche rare con coinvolgimento scheletrico. E’ infatti fondamentale sviluppare modelli per studiare malattie rare vista la difficoltà di ottenere e, quindi, di analizzare campioni di tessuto, in particolare da pazienti pediatrici”.

Secondo i ricercatori coinvolti nello studio, tra cui il Professor Shunji Tomatsu dell’Università del Delaware, esperto mondiale di mucopolisaccaridosi, questo lavoro apre la strada all’utilizzo degli organoidi per lo studio e il trattamento delle malattie genetiche rare, offrendo nuove prospettive per migliorare la cura di pazienti affetti da queste condizioni.

La sindrome di Hurler è solo una delle forme più gravi di mucopolisaccaridosi di tipo 1, una famiglia di malattie rare caratterizzate dall’assenza di enzimi necessari per metabolizzare le molecole di zucchero complesse. Studiare le malattie rare attraverso organoidi ossei ricavati da cellule umane potrebbe contribuire significativamente alla comprensione di queste patologie e alla ricerca di terapie più efficaci.

Aggiunge il Professor Andrea Biondi, direttore scientifico dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori: “Vorrei sottolineare l’importanza dei risultati all’interno della ricerca sulle malattie rare ed in particolare quelle metaboliche congenite, che ha nel nuovo IRCCS una delle sue aree più rilevanti di ricerca e sviluppo sia da un punto vista clinico che sperimentale”.