Il sogno di Valentina: portare a Monza una staffetta di solidarietà per la sindrome di Sanfilippo

Monza. Di Valentina Carnevali, genovese di nascita ma brianzola d’adozione, ve ne avevamo già parlato lo scorso marzo. Si stava allenando per la VUT, Valmalenco Ultra Distance Trail, una corsa competitiva in montagna a cui la 56enne di Missaglia si approcciava per la prima volta. L’obiettivo, oltre a mettersi alla prova fisicamente, era anche quello di raccogliere fondi per aiutare Francesca, la figlia della sua migliore amica, affetta dalla sindrome di Sanfilippo. Oltre 6mila euro raccolti grazie all’aiuto di ben 135 donatori. “Ma quella corsa ha generato qualcosa di ancor più straordinario – ci racconta Valentina, che noi di MBNews abbiamo contattato nuovamente perchè oggi, 16 novembre, ricorre la giornata di sensibilizzazione di questa malattia – qualcuno, vedendo quello che stavo facendo in Valtellina ha fatto altrettanto: ha organizzato una staffetta in una corsa locale per raccogliere fondi e aiutare così un’altra bambina Sanfilippo che vive lì. Una cosa meravigliosa”.

Valentina Carnevali insieme a Francesca

Da questo episodio è nato il nuovo sogno di Valentina Carnevali: “partecipare, nelle prossima bella stagione, a una delle tante corse che vengono organizzate a Monza e creare una staffetta di raccolta fondi – spiega – dato che Francesca vive proprio a Monza, secondo me la casso di risonanza sulla sua malattia può davvero raggiungere ancora più persone”.

16 novembre, giornata mondiale di sensibilizzazione sulla sindrome di Sanfilippo

Immaginate Alzheimer e demenza in un bambino. In breve, questa è la sindrome di Sanfilippo. Una malattia tanto grave, quanto sconosciuta. Una sindrome genetica rara, la Mucopolisaccaridosi 3, caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento. Sono 40 le famiglie in tutta Italia, e due quelle brianzole che vivono questa realtà.

Noi di MBNews, il 16 novembre 2023, avevamo intervistato proprio una mamma brianzola: Tamara D’Avola, di Varedo, che ci ha raccontato la storia della sua piccola Chiara. (la potete rileggere qui).

Chiara insieme alla sua famiglia

Perchè è importante la giornata di sensibilizzazione? Lo chiediamo a Katia Moletta, presidente dell’Associazione Sanfilippo Fighters.

“Putroppo questa malattia è ancora poco conosciuta, soprattutto da medici e pediatri – commenta – arrivare ad una diagnosi non è facile. Spesso la sintomatologia viene confusa con altre malattie o disturbi. Più se ne parla, e meglio è. Ecco perché quest’anno abbiamo deciso di coinvolgere le scuole: sono una 50ina quelle che hanno aderito in tutta Italia”.

Desio in prima linea contro la sindrome di Sanfilippo

In Brianza è Desio l’unico comune, al momento, che sceglie ancora di farsi portavoce dei tanti genitori che vivono quotidianamente la battaglia contro questa malattia. “Il Comune di Desio sia la Scuola dell’Infanzia Comunale di Desio parteciperanno alla Giornata di sensibilizzazione. Nella provincia di Monza Brianza, il Sindaco Simone Gargiulo ha sempre dimostrato molta vicinanza alla nostra battaglia – ci fanno sapere dall’Associazione Sanfilippo Fighters – Quest’anno, grazie al suo aiuto, ci siamo messi in contatto direttamente con la dott.ssa. Tamara Novati, Responsabile Servizi per l’Infanzia, che si è resa disponibile a ricevere i nostri materiali di sensibilizzazione. La scuola aveva già organizzato dei momenti di riflessione in passato legati alla Giornata Sanfilippo e da quest’anno si sono coordinati direttamente con la nostra Associazione”.

Che cos’è la sindrome di Sanfilippo?

È una malattia rara infantile, ad oggi senza cura. I bambini con questa sindrome nascono con un singolo difetto genetico, un microscopico cambiamento nel loro DNA, che ha però conseguenze devastanti. I bambini affetti da questa malattia, durante l’infanzia, perdono gradualmente tutte le abilità acquisite: come andare in bicicletta, parlare e deglutire. Soffrono di convulsioni, disturbi del movimento, provano dolore e sofferenza. Quasi sempre muoiono prima dei 20 anni.

Poiché la sindrome è rara e può assomigliare ad altri disturbi, tra cui quelli dello spettro autistico o la malattia da deficit di attenzione/iperattività, la consapevolezza e l’educazione sono fondamentali per migliorare il riconoscimento, la comprensione e la gestione della malattia. Infatti quanto più precoce è la diagnosi, tanto più velocemente i pazienti e gli operatori sanitari possono cercare servizi di supporto e, se lo si desidera, accedere a studi clinici.

Sindrome di Sanfilippo

“Mio figlio oggi ha 10 anni. Abbiamo avuto la diagnosi quando aveva un anno e mezzo – ci racconta Katia Moletta – per fortuna la mia pediatra aveva una vaga conoscenza della sindrome, quella di tipo 1 (in totale le tipologie sono 7, ndr) ma non aveva mai studiato nulla a riguardo Mucopolisaccaridosi 3. E purtroppo – aggiunge – sono ancora troppi i pediatri che non hanno abbastanza informazioni a riguardo, e che quindi non riescono a riconoscere i sintomi”.

E aggiunge: ” Sono passati 10 anni dalla diagnosi di mio figlio Francesco. In 10 anni ho conosciuto genitori in tutta Italia e in tutto il mondo che affrontano le medesime difficoltà. Ho incontrato medici, ricercatori, case farmaceutiche. In 10 anni ho visto accadere troppe ingiustizie: ricerche interrotte, sperimentazioni sospese per mancanza di tornaconto economico, anni di attesa per avere autorizzazioni all’utilizzo di farmaci. Oggi, uniti più che mai, noi genitori del mondo combattiamo per abbattere i muri della mala informazione e del poco interesse. I nostri figli non hanno tempo, non possono aspettare domani”.

Fare la propria parte

Cosa si puo fare dunque? “vorrei che le comunità prendessero consapevolezza e si alleassero alla nostra battaglia. Solo puntando i riflettori sulla sindrome, facendo “massa critica”, raccogliendo finanziamenti possiamo dare ai pazienti Sanfilippo l’attenzione che chi soffre di una malattia rarissima spesso non riceve”, conclude Moletta.