Monza. Una scoperta rivoluzionaria nel campo della ricerca sulla leucemia linfoblastica acuta (LLA) infantile è stata fatta dai ricercatori della Fondazione Tettamanti dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza. Per la prima volta al mondo, è stato dimostrato che l’alterazione genetica del gene NUTM1, associata a questa grave patologia, si verifica prima della nascita, ma non è ereditaria.
Lo studio, pubblicato sul prestigioso British Journal of Haematology, ha rivelato che questa mutazione, che si sviluppa in alcuni casi di LLA nei bambini nel primo anno di vita, avviene a livello somatico, ovvero solo nelle cellule leucemiche del paziente e non nei genitori. La mutazione è stata identificata grazie alle cellule prelevate dal cordone ombelicale di una bambina, ora in buona salute, che ha combattuto contro la malattia anni fa.
Il dottor Giovanni Cazzaniga, responsabile della ricerca, ha commentato: “La mutazione di NUTM1 è presente in circa il 5% dei bambini colpiti da leucemia linfoblastica acuta nel primo anno di vita, ma è associata a una prognosi più favorevole. Questa scoperta rappresenta un passo avanti fondamentale per lo sviluppo di terapie sempre più precise e personalizzate”.
La leucemia linfoblastica acuta è una forma aggressiva di tumore del sangue, ma grazie a ricerche come questa, il futuro delle cure potrebbe essere sempre più luminoso per i piccoli pazienti.
Una specifica area della ricerca della Fondazione Tettamanti si concentra sulle mutazioni genetiche associate alla leucemia linfoblastica acuta. Grazie ai risultati di uno studio precedente, i ricercatori avevano osservato che la prognosi della malattia diagnosticata nel primo anno d’età è migliore nei pazienti in cui è alterato il gene NUTM1, mentre risulta peggiore se è coinvolto un altro gene chiamato PAX5. I risultati erano stati pubblicati nel 2020 sulla rivista Blood e allo studio della Fondazione Tettamanti avevano collaborato ricercatori dell’Università di Milano Bicocca e di altri centri clinici italiani. I risultati attuali sull’origine prenatale della mutazione di NUTM1, appena pubblicati sul British Journal of Haematology, insieme alla scoperta del 2020 e ai dati raccolti in altri studi in corso in questo ambito, vanno nella direzione di terapie sempre più mirate e precise.